Síndrome de Marfan: un caso de disección aórtica sin dolor

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica, de origen genético, con herencia autosómica dominante, que afecta al tejido conectivo. En el 25% de los casos se presenta por mutaciones esporádicas, y no existe historia familiar. Estos pacientes, sufren principalmente de las manifestaciones cardiovasculares de la enfermedad. Entre las más importantes, se encuentran insuficiencia de la válvula mitral o dilatación progresiva de la aorta y posterior insuficiencia, disección o rotura aórtica. Las anomalías valvulares pueden detectarse al nacer, mientras que el agrandamiento de la raíz aórtica se encuentra con mayor frecuencia en la primera infancia o más tarde. La complicación más grave y principal causa de muerte asociada a este síndrome, es el aneurisma de aorta y la disección, que generalmente surgen en la raíz aórtica o en la aorta ascendente. La mayoría de las presentaciones son asintomáticas hasta estadios avanzados y el diagnóstico no es sencillo. El tratamiento es quirúrgico en el 100% de los afectados. Gracias a la mejora del diagnóstico y la intervención quirúrgica precoz, la esperanza de vida de estos pacientes podría mejorar considerablemente.