Cardiomiopatía Amiloide por Transtiretina: características y estadificación clínica, indicaciones para el tratamiento y mortalidad

Resumen

La Cardiomiopatía Amiloide por Transtiretina aún es una enfermedad poco diagnosticada, pero es progresiva y fatal sin tratamiento.Material y métodos:estudio retrospectivo observacional para describir las características clínicas,indicaciones del tratamiento modificador de la enfermedad y la mortalidad.Resultados:entre Septiembre 2019 y Agosto 2024 se diagnosticaron 32 pacientes,24 (75%) hombres,mediana de edad de 81.5 años.Dieciocho fueron wild type confirmados por test genético (56.2%),y 2 de ellos (11.1%) tenían la variante Val30Met;en 12/32 (37.5%) no se realizó el test.Siete pacientes (21.8%) estaban en clase I de NYHA, 16 (50%) en clase II y 9 (28.1%) en clase III;no hubo pacientes en clase IV.De acuerdo con el National Amyloidosis Centre (NAC) 21 pacientes(75%) estaban en estadio I, 4 (14%) en II y solamente 3 (10.7%) en III; 4 casos no se estadificaron.Fibrilación auricular se observó en 16 (50%) y estenosis aórtica moderada o severa en 8 (25%).En 17 casos (53.1%) se indicó tratamiento modificador de la enfermedad (tafamidis), y lo recibieron efectivamente 8 pacientes (25%). Fallecieron 9 pacientes (28.1%), 7 por causas cardíacas sin tratamiento modificador de la enfermedad, y 2 por causas no cardíacas con tratamiento modificador.Conclusiones:la mayoría de los pacientes estaban en clase I y II de NYHA y en estadio I y II del NAC, la fibrilación auricular y la estenosis aórtica fueron muy frecuentes.En más de 50% de los casos se indicó el tratamiento modificador de la enfermedad pero solo 25% lo recibió; de los 9 pacientes fallecidos,7 estaban sin tratamiento modificador de la enfermedad y murieron por causas cardíacas.